FERMT3 — Кіндлін 3, що містить FERM-домен

Ген FERMT3 кодує кіндлін-3, білок, що знаходиться переважно в гематопоетичних клітинах, таких як тромбоцити та лейкоцити. Кіндлін-3 допомагає активувати інтегрини — рецептори адгезії, які дозволяють клітинам прикріплюватися одна до одної та до позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він забезпечує належну агрегацію тромбоцитів і адгезію імунних клітин — процеси, важливі для згортання крові та імунного захисту.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FERMT3 порушують активацію інтегринів і спричиняють дефіцит адгезії лейкоцитів III типу (LAD-III) — рідкісний спадковий імунодефіцит із порушенням згортання крові. Коли кіндлін-3 не функціонує належним чином, тромбоцити та лейкоцити не можуть прикріплюватися й правильно функціонувати, що може вражати імунну систему та систему згортання крові й спричиняти такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, погане загоєння ран і надмірна кровотеча.