FERMT1 — Кіндлін 1, що містить FERM-домен

Ген FERMT1 кодує білок кіндлін-1, який знаходиться переважно в шкірі, зокрема в кератиноцитах — клітинах, що утворюють зовнішній шар шкіри. Кіндлін-1 допомагає прикріплювати цитоскелет до позаклітинного матриксу, зв'язуючись з інтегринами та іншими білками у фокальних адгезіях — структурах, що з'єднують клітини з їхнім оточенням. Завдяки цьому він дозволяє клітинам прикріплюватися до базальної мембрани та підтримувати цілісність шкіри. Цей процес важливий для нормального розвитку та відновлення шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FERMT1 порушують функцію кіндліну-1 і спричиняють синдром Кіндлера — рідкісне генетичне захворювання. Коли кіндлін-1 не працює належним чином, клітини шкіри стають крихкими і відокремлюються від підлеглої тканини, що призводить до утворення пухирів, крихкості шкіри та підвищеної чутливості до сонячного світла. Це може вражати шкіру, слизові оболонки та інші органи, викликаючи такі проблеми, як пухирі на шкірі, пойкілодерма та зрощення пальців рук і ніг.