FCGR3A — Fc-фрагмент рецептора IgG IIIa

Ген FCGR3A кодує Fc-фрагмент рецептора IgG IIIa (також відомий як CD16a), білок, що знаходиться переважно на поверхні природних кілерів (NK-клітин), макрофагів та деяких T-клітин. Цей рецептор зв'язується з Fc-частиною антитіл імуноглобуліну G (IgG) і допомагає активувати імунні клітини для знищення цілей шляхом антитілозалежної клітинної цитотоксичності (ADCC) та фагоцитозу. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі розпізнавати та знищувати патогени та ракові клітини, вкриті антитілами. Цей процес важливий для імунного захисту та регуляції запальних реакцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FCGR3A порушують функцію рецептора та спричиняють імунодефіцит 20 (також відомий як дефіцит FCGR3A), первинний імунодефіцит. Коли рецептор не працює належним чином, NK-клітини та макрофаги не можуть ефективно здійснювати ADCC, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі вірусні інфекції, зокрема тяжкі інфекції, спричинені вірусом Епштейна-Барр (EBV), та підвищену сприйнятливість до інших інфекцій.