Біологічна функція та патогенез
Ген FCGR2C кодує Fc-гамма-рецептор IIc, білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як природні кілери, макрофаги та нейтрофіли. Цей рецептор допомагає розпізнавати та зв'язуватися з Fc-частиною антитіл (IgG), що дозволяє клітині реагувати на мішені, вкриті антитілами. Завдяки цьому він запускає імунні відповіді, такі як фагоцитоз, антитілозалежна клітинна цитотоксичність та вивільнення цитокінів. Цей процес важливий для захисту організму від інфекцій та регуляції активності імунної системи.
Патогенні варіанти в гені FCGR2C можуть порушити функцію рецептора та спричинити імунні розлади, такі як схильність до інфекцій або аутоімунні стани. Коли Fc-гамма-рецептор IIc не працює належним чином, імунна система може неефективно очищати патогени або помилково атакувати власні тканини організму, що може впливати на кров, суглоби та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, запалення та аутоімунні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Імунна тромбоцитопенія ORPHA:3002Кандидатний ген
