Біологічна функція та патогенез
Ген FBXO43 кодує F-бокс білок 43, субодиницю убіквітин-лігазного комплексу SCF (SKP1-CUL1-F-box), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. FBXO43 допомагає розпізнавати специфічні цільові білки та позначати їх для деградації протеасомою, тим самим контролюючи рівні білків, що регулюють клітинний цикл. Завдяки цьому він забезпечує правильне проходження мейозу та запобігає передчасному поділу клітин. Цей процес важливий для утворення яйцеклітин і сперматозоїдів та для підтримки стабільності геному.
Патогенні варіанти в гені FBXO43 порушують регуляцію деградації білків і спричиняють передчасну недостатність яєчників та азооспермію, які є розладами репродуктивної системи. Коли FBXO43 не працює належним чином, білки, які мали б бути деградовані, накопичуються, що може впливати на яєчники та яєчка і викликати такі проблеми, як безпліддя, відсутність або нерегулярні менструації та зниження вироблення сперми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
