FBXL4 — F-бокс та лейцин-збагачений повтор білок 4

Ген FBXL4 кодує білок під назвою F-бокс та лейцин-збагачений повтор білок 4, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах всередині клітин. Цей білок допомагає підтримувати мітохондріальну ДНК (мтДНК), беручи участь у комплексі, який видаляє пошкоджені або непотрібні білки, — процес, відомий як мітохондріальний контроль якості. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям функціонувати належним чином і виробляти енергію для клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FBXL4 порушують мітохондріальний контроль якості та спричиняють стан, який називається енцефаломіопатичний синдром виснаження мітохондріальної ДНК, пов'язаний з FBXL4, — тяжкий метаболічний розлад. Коли білок FBXL4 не працює належним чином, мітохондріальна ДНК втрачається (виснажується), що призводить до порушення виробництва енергії. Це може вражати мозок, м'язи та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.