FBP1 — фруктозо-бісфосфатаза 1

Ген FBP1 кодує фруктозо-1,6-бісфосфатазу 1 — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, зокрема в печінці, нирках і кишечнику. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозу, відщеплюючи фосфатні групи від фруктозо-1,6-бісфосфату з утворенням фруктозо-6-фосфату, що є ключовим етапом глюконеогенезу — процесу утворення нової глюкози. Завдяки цьому організм підтримує нормальний рівень цукру в крові під час голодування та забезпечує глюкозою тканини, які від неї залежать, наприклад мозок і еритроцити. Цей процес важливий для метаболізму та енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FBP1 порушують розщеплення фруктозо-1,6-бісфосфату та спричиняють дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, глюконеогенез порушується, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії) та накопичення молочної кислоти й кетонів, які можуть вражати печінку, мозок і м’язи та спричиняти такі проблеми, як епізоди гіпоглікемії, лактоацидоз, судоми та затримка розвитку.