FBN2 — Фібрилін 2

Ген FBN2 кодує фібрилін-2, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, де він утворює мікрофібрили. Фібрилін-2 допомагає забезпечувати структурну підтримку та еластичність сполучної тканини, а також регулює доступність факторів росту, таких як TGF-β. Завдяки цьому тканини можуть розтягуватися й повертатися до початкової форми, а клітини правильно реагують на сигнали росту. Цей процес важливий для розвитку та функціонування скелета, серця й кровоносних судин.

Патогенні варіанти в одній копії гена FBN2 порушують утворення мікрофібрил і спричиняють вроджену контрактурну арахнодактилію (ВКА), також відому як синдром Білса, — спадкове захворювання сполучної тканини. Коли фібрилін-2 не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає слабким, а сигналізація порушується, що може впливати на скелет, м’язи та серце й викликати такі проблеми, як контрактури суглобів, довгі тонкі пальці та сколіоз.