FAT2 — FAT атиповий кадгерин 2

Ген FAT2 кодує великий атиповий кадгериновий білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані, зокрема в епітеліальних тканинах, таких як шкіра, шлунково-кишковий тракт і деякі нейрони. FAT2 допомагає контролювати міжклітинну адгезію та сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками на поверхні клітини, що впливає на те, як клітини з'єднуються та спілкуються. Завдяки цьому він допомагає регулювати організацію тканин і рух клітин — процеси, важливі для нормального розвитку та підтримки різних органів.

Патогенні варіанти в гені FAT2 можуть порушувати клітинну адгезію та сигналізацію і спричиняти низку розладів, включаючи деякі типи раку та вади розвитку. Коли білок FAT2 не працює належним чином, клітини можуть втрачати нормальні зв'язки та поводитися аномально, що може впливати на такі органи, як шкіра, травна система та нервова система, і викликати такі проблеми, як утворення пухлин, порушення загоєння ран або затримка розвитку.