EZH2 — енхансер zeste 2, субодиниця полікомб-репресивного комплексу 2

Ген EZH2 кодує фермент гістон-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі, де він є частиною полікомб-репресивного комплексу 2 (PRC2). EZH2 допомагає додавати метильні групи до білків-гістонів, зокрема триметилює гістон H3 за лізином 27 (H3K27me3), що призводить до ущільнення хроматину та вимкнення цільових генів. Таким чином він контролює, які гени вимкнені, регулюючи ідентичність клітин, їх проліферацію та диференціацію. Цей процес важливий для нормального розвитку, підтримки стовбурових клітин і правильного формування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена EZH2 порушують метилтрансферазну активність і спричиняють синдром Вівера, рідкісний розлад надмірного росту. Коли EZH2 не працює належним чином, вимкнення генів порушується, що призводить до аномальної активації генів, які мали б бути вимкненими, і може впливати на скелет, мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як високий зріст, макроцефалія, затримка розвитку та характерні риси обличчя.