Біологічна функція та патогенез
ESRRB кодує рецептор бета, споріднений з естрогеном, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується з ДНК і регулює експресію генів. ESRRB діє як фактор транскрипції, який контролює активність багатьох генів, залучених до енергетичного метаболізму, функції мітохондрій та розвитку. Завдяки цьому він допомагає визначати, як клітини виробляють і використовують енергію, та підтримує правильне формування тканин, таких як внутрішнє вухо та скелет. Цей процес важливий для нормального слуху, розвитку кісток і метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ESRRB порушують здатність рецептора регулювати експресію генів і спричиняють автосомно-рецесивну несиндромну глухоту (DFNB35), розлад слуху. Коли ESRRB не працює належним чином, розвиток і функція внутрішнього вуха порушуються, що може впливати на слухову систему та спричиняти такі проблеми, як сенсоневральна втрата слуху, часто присутня від народження або в ранньому дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
