ESR1 — рецептор естрогену 1

Ген ESR1 кодує рецептор естрогену альфа, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин естроген-чутливих тканин, таких як молочна залоза, матка, кістки та мозок. Цей рецептор зв'язується з гормонами естрогенами, а потім приєднується до специфічних послідовностей ДНК, щоб регулювати активність багатьох генів, що контролює ріст, поділ клітин та їхню реакцію на гормональні сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування репродуктивної системи, щільності кісток та здоров'я серцево-судинної системи.

Патогенні варіанти в гені ESR1 можуть порушити сигналізацію естрогенів і спричинити синдром резистентності до естрогенів — рідкісний розлад, що характеризується затримкою статевого дозрівання, неповним розвитком вторинних статевих ознак та зниженою щільністю кісток. Коли рецептор естрогену не працює належним чином, клітини не можуть реагувати на естроген, що може впливати на репродуктивну систему, скелет та метаболізм, призводячи до таких проблем, як відсутність або нерегулярні менструації, безпліддя та підвищений ризик переломів.