ERBIN — ERBIN (білок, що взаємодіє з ERBB2)

Ген ERBIN кодує білок, що взаємодіє з ERBB2, — каркасний білок, який знаходиться переважно на клітинній мембрані та в цитоплазмі. ERBIN допомагає організовувати та закріплювати білки в певних місцях клітини, зокрема на базолатеральній мембрані епітеліальних клітин, зв'язуючись з іншими білками, такими як ERBB2, і регулюючи їхнє розташування та сигналізацію. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на сигнали росту, і підтримує структуру та функцію епітеліальних тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та правильного формування таких органів, як шкіра, легені та кишечник.

Патогенні варіанти в одній копії гена ERBIN можуть порушити каркасну функцію білка та спричинити рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, м'язовою гіпотонією та характерними рисами обличчя. Коли ERBIN не працює належним чином, організація білків на клітинній мембрані порушується, що може впливати на сигнальні шляхи та призводити до проблем у мозку та інших органах, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та поведінкові розлади.