EPS8L2 — Сигнальний адаптер EPS8 L2

Ген EPS8L2 кодує білок під назвою сигнальний адаптер EPS8 L2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає організовувати актиновий цитоскелет і контролювати сигнальні шляхи, що регулюють форму, рух і ріст клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно реагувати на зовнішні сигнали та змінювати свою форму або рухатися за потреби. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та органів чуття.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EPS8L2 порушують ці сигнальні та цитоскелетні функції та спричиняють рідкісне захворювання, відоме як глухота, пов'язана з EPS8L2, різновид сенсоневральної приглухуватості. Коли білок EPS8L2 не працює належним чином, структура та функція волоскових клітин внутрішнього вуха порушуються, що може впливати на слух і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху, часто починаючи з дитинства.