Біологічна функція та патогенез
Ген EPS8 кодує субстрат 8 сигнального шляху рецептора епідермального фактора росту — адаптерний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. EPS8 допомагає передавати сигнали від рецепторів факторів росту, таких як EGFR, взаємодіючи з іншими білками для регуляції актинового цитоскелету та контролю форми, руху й поділу клітин. Завдяки цьому клітини можуть належним чином реагувати на зовнішні сигнали, що важливо для розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені EPS8 порушують ці сигнальні процеси та спричиняють пов'язаний з EPS8 розлад нейророзвитку — рідкісне генетичне захворювання. Коли EPS8 не функціонує належним чином, передача сигналів від рецепторів факторів росту порушується, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
