EPM2A — EPM2A глюкан фосфатаза, лафорин

Ген EPM2A кодує лафорин, фермент глюкан фосфатазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з частинками глікогену та ендоплазматичним ретикулумом. Лафорин допомагає видаляти фосфатні групи з глікогену, запасеної форми глюкози, і взаємодіє з іншими білками, щоб запобігти накопиченню аномального глікогену. Завдяки цьому клітини можуть правильно зберігати та використовувати енергію, що важливо для нормальної роботи мозку та обміну речовин у м'язах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EPM2A порушують фосфатазну активність лафорину та спричиняють хворобу Лафора, важку форму прогресуючої міоклонічної епілепсії. Коли лафорин не працює належним чином, у клітинах, особливо в мозку, накопичується аномальний глікогеноподібний матеріал, який називається тільцями Лафора, що може вражати нервову систему та викликати такі проблеми, як судоми, м'язові посмикування та погіршення розумових здібностей.