EOGT — EGF-домен-специфічна O-зв'язана N-ацетилглюкозамінтрансфераза

Ген EOGT кодує EGF-домен-специфічну O-зв'язану N-ацетилглюкозамінтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент приєднує молекулу цукру під назвою O-GlcNAc до специфічних EGF-подібних повторів у певних білках, що є важливим для правильної функції та стабільності білків. Таким чином він допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини та взаємодію клітин з матриксом. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи мозок, очі та кінцівки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EOGT порушують це модифікування цукром і спричиняють синдром Адамса-Олівера, рідкісний розлад розвитку. Коли фермент не працює належним чином, білки, які залежать від цієї модифікації, можуть функціонувати неправильно, що може впливати на розвиток кровоносних судин, шкіри та кісток, призводячи до таких проблем, як дефекти шкіри голови, відсутність пальців рук або ніг та аномалії серця.