EMILIN1 — еластин-мікрофібрилярний інтерфейсер 1

Ген EMILIN1 кодує еластин-мікрофібрилярний інтерфейсер 1, глікопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, зокрема в еластичних волокнах. EMILIN1 допомагає організовувати та стабілізувати еластичні волокна, взаємодіючи з еластином і мікрофібрилами, а також регулює адгезію та сигналізацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку тканин і впливає на те, як клітини взаємодіють з навколишнім середовищем. Цей процес важливий для розвитку та функціонування сполучних тканин, включаючи кровоносні судини, шкіру та легені.

Патогенні варіанти в гені EMILIN1 порушують утворення та стабільність еластичних волокон і спричиняють захворювання сполучної тканини, такі як cutis laxa та аневризми аорти. Коли EMILIN1 не працює належним чином, еластичні волокна стають фрагментованими та слабкими, що може вражати шкіру, кровоносні судини та інші органи й викликати такі проблеми, як в'яла та обвисла шкіра, артеріальна жорсткість і підвищений ризик судинних ускладнень.