EMC1 — Субодиниця 1 комплексу мембранного білка ендоплазматичного ретикулуму

Ген EMC1 кодує субодиницю комплексу мембранних білків ендоплазматичного ретикулуму (ЕМС), який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок допомагає вбудовувати новосинтезовані білки в мембрану ЕР та сприяє їхньому правильному згортанню. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння білків до правильних місць і нормальне функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи мозок, очі та скелет.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EMC1 порушують функцію ЕМС і спричиняють рідкісний розлад розвитку з порушенням зору та аномаліями скелета. Коли білок EMC1 не працює належним чином, білки можуть неправильно згортатися та накопичуватися в ЕР, що може впливати на мозок, очі та кістки, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, втрата зору та деформації скелета.