ELP1 — білок 1 комплексу елонгатора

ELP1 кодує білок 1 комплексу елонгатора, субодиницю комплексу Elongator, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. ELP1 допомагає модифікувати транспортну РНК (тРНК), додаючи хімічну групу, яка називається ацетил, до певних нуклеотидів, що важливо для ефективного виробництва білка. Завдяки цьому він забезпечує правильний синтез білків і нормальний ріст та поділ клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені ELP1 порушують функцію комплексу Elongator і спричиняють сімейну дисавтономію, рідкісний спадковий розлад, який вражає нервову систему. Коли ELP1 не працює належним чином, модифікація тРНК порушується, що призводить до зниження виробництва білка та клітинного стресу, що може впливати на нервові клітини та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з ковтанням і диханням.