Біологічна функція та патогенез
Ген ELMOD3 кодує білок, що містить ELMO-домен і локалізується переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. ELMOD3 допомагає регулювати актиновий цитоскелет і мембранний транспорт, діючи як ГТФаза-активуючий білок (GAP) для білків родини ARF. Завдяки цьому він контролює, як клітини змінюють форму, рухаються та транспортують молекули, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи внутрішнє вухо та сітківку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ELMOD3 порушують регуляцію білків ARF і спричиняють рідкісне генетичне захворювання, що характеризується втратою слуху та дегенерацією сітківки, відоме як поєднана глухота та сліпота. Коли ELMOD3 не працює належним чином, транспорт молекул всередині клітин порушується, що може впливати на внутрішнє вухо та сітківку і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата слуху та зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
