Головна › Гени › EIF4A3 — Еукаріотичний фактор ініціації трансляції 4A3
HGNC: EIF4A3

EIF4A3 — Еукаріотичний фактор ініціації трансляції 4A3

International Name (EN): eukaryotic translation initiation factor 4A3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген EIF4A3 кодує еукаріотичний фактор ініціації трансляції 4A3, АТФ-залежну РНК-геліказу, яка є ключовим компонентом комплексу екзон-екзонних з'єднань (EJC). EIF4A3 знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі, де він допомагає розкручувати вторинні структури РНК і розміщувати EJC на новосинтезованих мРНК. Завдяки цьому він позначає екзон-екзонні з'єднання та впливає на процесинг, експорт, трансляцію мРНК і нонсенс-опосередкований розпад. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного мозку та структур обличчя.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EIF4A3 порушують функцію комплексу екзон-екзонних з'єднань і спричиняють синдром Ріш'єрі-Кости-Перейри, рідкісний розлад розвитку. Коли EIF4A3 не працює належним чином, EJC не може правильно регулювати метаболізм мРНК, що призводить до аномального розвитку обличчя, кінцівок і мозку. Це може впливати на скелет і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як розщілина піднебіння, аномалії кінцівок і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →