Біологічна функція та патогенез
Ген EIF2AK2 кодує білок під назвою PKR (протеїнкіназа R), який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. PKR допомагає контролювати синтез білка шляхом фосфорилювання (додавання фосфатної групи) альфа-субодиниці еукаріотичного фактора ініціації трансляції 2 (eIF2α). Таким чином, він уповільнює виробництво нових білків, коли клітина перебуває в стані стресу, наприклад, під час вірусної інфекції. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді, допомагаючи клітинам захищатися від вірусів і регулювати ріст та виживання.
Патогенні варіанти в гені EIF2AK2 можуть порушити нормальну функцію PKR і спричинити рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли PKR не працює належним чином, реакція клітини на стрес і вірусні інфекції порушується, що може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до таких проблем, як судоми, рухові розлади та труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
