Біологічна функція та патогенез
Ген EFHC1 кодує білок з EF-хенд доменами, який знаходиться переважно в цитоплазмі та війках. Цей білок допомагає регулювати кальцієвий сигналінг та поділ клітин, взаємодіючи з іонами кальцію та мікротрубочками. Завдяки цьому він контролює міграцію та розвиток нейронів. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та запобігання судомам.
Патогенні варіанти в одній копії гена EFHC1 порушують кальцієвий сигналінг і спричиняють ювенільну міоклонічну епілепсію, неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, збудливість нейронів підвищується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як міоклонічні посмикування та генералізовані судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ювенільна абсансна епілепсія ORPHA:1941Major susceptibility factor in
-
Ювенільна міоклонічна епілепсія ORPHA:307Major susceptibility factor in
