Головна › Гени › DUX4 — подвійний гомеобокс 4
HGNC: DUX4

DUX4 — подвійний гомеобокс 4

International Name (EN): double homeobox 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DUX4 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, і зазвичай експресується під час раннього розвитку та в яєчках. DUX4 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і активуючи специфічні цільові гени. Завдяки цьому він впливає на процеси розвитку та клітинну диференціацію. Цей процес важливий для раннього ембріонального розвитку та функції статевих клітин.

Патогенні варіанти або аномальна експресія гена DUX4 порушують нормальну регуляцію генів і спричиняють м'язову дистрофію Ландузі-Дежеріна (FSHD), спадкове захворювання м'язів. Коли DUX4 неправильно активується в м'язових клітинах, це призводить до утворення токсичних білків, які пошкоджують м'язові волокна, що може вражати м'язи обличчя, плечей і верхніх кінцівок та спричиняти прогресуючу м'язову слабкість і атрофію.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →