DSC3 — десмоколін 3

Ген DSC3 кодує десмоколін 3, білок, що знаходиться переважно в десмосомах — спеціалізованих структурах, які з'єднують сусідні клітини в таких тканинах, як шкіра, серце та волосяні фолікули. Десмоколін 3 допомагає клітинам злипатися, формуючи адгезивну основу десмосом, і завдяки цьому підтримує механічну міцність та цілісність тканин, які зазнають постійного фізичного навантаження. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри, серця та волосся.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DSC3 порушують утворення десмосом і спричиняють тяжкий бульозний дерматоз, відомий як гіпотрихоз і рецидивні везикули шкіри, або DSC3-асоційований десмосомний розлад. Коли десмоколін 3 не працює належним чином, клітини шкіри легко відокремлюються, що призводить до ламкості шкіри, пухирів і випадіння волосся, що може вражати шкіру та волосся і спричиняти такі проблеми, як рецидивні везикули шкіри, рідке волосся та ламкість шкіри.