DRC4 — субодиниця 4 регуляторного комплексу динеїну

Ген DRC4 кодує субодиницю регуляторного комплексу динеїну (DRC) — білкового комплексу, що знаходиться в аксонемі війок і джгутиків. DRC4 допомагає регулювати активність динеїнових моторних білків, які створюють силу, необхідну для руху війок і джгутиків. Завдяки цьому забезпечується правильне биття війок і потік рідини. Цей процес важливий для функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та ембріональний розвиток.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DRC4 порушують роботу регуляторного комплексу динеїну та спричиняють первинну циліарну дискінезію — циліопатію. Коли DRC4 не функціонує належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до порушення очищення слизу та інших проблем. Це може вражати дихальну систему, викликаючи хронічні інфекції та бронхоектази, а також може призводити до situs inversus та чоловічого безпліддя.