DRC2 — субодиниця 2 регуляторного комплексу динеїну

Ген DRC2 кодує субодиницю регуляторного комплексу динеїну (DRC), білкового комплексу, розташованого в аксонемі війок і джгутиків. DRC2 допомагає регулювати активність динеїнових моторних білків, які створюють сили, необхідні для руху війок і джгутиків. Завдяки цьому він забезпечує правильне биття війок і потік рідини. Цей процес важливий для функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та ембріональний розвиток.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DRC2 порушують регуляторний комплекс динеїну та спричиняють первинну циліарну дискінезію, циліопатію. Коли DRC2 не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до порушення очищення слизу та інших проблем. Це може вражати дихальну систему, спричиняючи хронічні респіраторні інфекції, а також впливати на репродуктивну систему та розташування органів, що призводить до таких симптомів, як хронічний кашель, синусит і безпліддя.