Біологічна функція та патогенез
DRC1 кодує субодиницю регуляторного комплексу динеїну (DRC) — білкового комплексу, що знаходиться в аксонемі війок і джгутиків. DRC1 допомагає з'єднувати зовнішні динеїнові ручки з внутрішніми динеїновими ручками та регулює координоване биття війок і джгутиків. Завдяки цьому він забезпечує належний рух рідини та клітинну моторику. Цей процес важливий для функціонування війок у різних тканинах, включаючи дихальні шляхи та репродуктивну систему.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DRC1 порушують регуляторний комплекс динеїну та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, що впливає на функцію війок. Коли DRC1 не працює належним чином, війки стають нерухомими або дискінезійними, що може вражати дихальну систему, пазухи та репродуктивні органи, і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит та чоловіче безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
