DRAM2 — Регулятор автофагії, індукований пошкодженням ДНК, 2

Ген DRAM2 кодує трансмембранний білок, який переважно знаходиться в мембрані лізосом. DRAM2 допомагає регулювати автофагію — процес, за допомогою якого клітини розщеплюють і переробляють пошкоджені компоненти, — модулюючи злиття автофагосом з лізосомами. Завдяки цьому він дозволяє клітинам очищати пошкоджені білки та органели, підтримуючи клітинне здоров'я. Цей процес важливий для виживання та функціонування різних типів клітин, особливо в сітківці.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DRAM2 порушують автофагію та спричиняють дистрофію сітківки — спадкове захворювання очей. Коли білок DRAM2 не працює належним чином, у клітинах сітківки накопичуються токсичні речовини, що може вражати сітківку та викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота та втрата периферичного зору.