Головна › Гени › DPAGT1 — доліхіл-фосфат N-ацетилглюкозамінфосфотрансфераза 1
HGNC: DPAGT1

DPAGT1 — доліхіл-фосфат N-ацетилглюкозамінфосфотрансфераза 1

International Name (EN): dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DPAGT1 кодує доліхіл-фосфат N-ацетилглюкозамінфосфотрансферазу 1 — фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає розпочати збірку ліпід-зв'язаних олігосахаридів, переносячи N-ацетилглюкозамінфосфат на доліхолфосфат, що є першим кроком у шляху N-зв'язаного глікозилювання. Завдяки цьому білки набувають правильно приєднаних цукрових ланцюгів, що необхідно для їх правильного згортання, стабільності та функції. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DPAGT1 порушують перший етап N-зв'язаного глікозилювання та спричиняють вроджений розлад глікозилювання, пов'язаний з DPAGT1 (DPAGT1-CDG) — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова гіпотонія та інші неврологічні симптоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →