DOCK2 — дедикатор цитокінезу 2

Ген DOCK2 кодує білок під назвою дедикатор цитокінезу 2, який переважно знаходиться в імунних клітинах, таких як лімфоцити. Цей білок допомагає активувати малі сигнальні молекули, звані Rac, шляхом обміну ГДФ на ГТФ — процес, який контролює реорганізацію актинового цитоскелету. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам рухатися, змінювати форму та реагувати на інфекції. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DOCK2 порушують цю сигналізацію та спричиняють імунодефіцитний розлад, що характеризується тяжкими інфекціями та імунною дисрегуляцією. Коли білок DOCK2 не працює належним чином, імунні клітини не можуть мігрувати або ефективно реагувати на патогени, що може вражати кров, лімфатичні вузли та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, поганий ріст і підвищена сприйнятливість до тяжких вірусних та бактеріальних захворювань.