DNALI1 — Динамін аксонемальний легкий проміжний ланцюг 1

DNALI1 кодує динамін аксонемальний легкий проміжний ланцюг 1, білок, що знаходиться в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок є частиною зовнішнього динеїнового плеча, молекулярного моторного комплексу, який створює силу для биття війок і джгутиків. Допомагаючи збирати та регулювати цей мотор, DNALI1 забезпечує скоординований рух війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах, переміщення рідини в мозку та руху сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNALI1 порушують структуру та функцію зовнішнього динеїнового плеча, призводячи до первинної циліарної дискінезії, генетичного розладу, що характеризується порушенням рухливості війок. Коли DNALI1 не працює належним чином, війки та джгутики не можуть правильно битися, що може впливати на дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus (зворотне розташування органів).