DNAL4 — Дінеїн аксонемальний легкий ланцюг 4

Ген DNAL4 кодує дінеїн аксонемальний легкий ланцюг 4, білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок є частиною зовнішнього плеча динеїну, молекулярного моторного комплексу, який створює силу для ковзання мікротрубочок і забезпечує рух війок і джгутиків. Завдяки цьому він уможливлює скоординоване биття війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах, переміщення рідини в мозку та руху сперматозоїдів.\n\nПатогенні варіанти в гені DNAL4 порушують роботу зовнішнього плеча динеїну та спричиняють первинну циліарну дискінезію, розлад рухливих війок. Коли дінеїн аксонемальний легкий ланцюг 4 не працює належним чином, війки та джгутики не можуть ефективно бити, що призводить до порушення очищення слизу та рухливості сперматозоїдів. Це може впливати на дихальну систему, вуха, пазухи та фертильність, спричиняючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і чоловіче безпліддя.