DNAL1 — Динаїн аксонемний легкий ланцюг 1

Ген DNAL1 кодує динаїн аксонемний легкий ланцюг 1, білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок є частиною зовнішнього динеїнового плеча, молекулярного моторного комплексу, який використовує АТФ для генерації сили та забезпечення руху війок і джгутиків. Завдяки цьому він уможливлює скоординований рух цих структур, що є важливим для очищення дихальних шляхів від слизу та сторонніх частинок, переміщення спинномозкової рідини та руху сперматозоїдів. Цей процес важливий для нормальної роботи дихальної системи, визначення право-лівої осі тіла під час розвитку та чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAL1 порушують роботу зовнішнього динеїнового плеча та спричиняють первинну циліарну дискінезію, спадкове захворювання, що характеризується порушенням рухливості війок. Коли динаїн аксонемний легкий ланцюг 1 не працює належним чином, війки та джгутики не можуть ефективно рухатися, що призводить до накопичення слизу та хронічних інфекцій. Це може вражати дихальну систему, вуха, пазухи та репродуктивні органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічний кашель, рецидивні респіраторні інфекції, синусит, отит та чоловіче безпліддя. У деяких випадках це також може призвести до situs inversus, коли внутрішні органи дзеркально розташовані.