Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJB4 кодує члена родини DnaJ білків теплового шоку (Hsp40), який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей білок діє як ко-шаперон, який допомагає шаперонам HSP70 у фолдингу, рефолдингу та деградації пошкоджених білків. Завдяки цьому він підтримує протеостаз і захищає клітини від пошкоджень, спричинених стресом. Цей процес важливий для виживання клітин, правильної роботи білків і реакції на стрес.
Патогенні варіанти в гені DNAJB4 порушують його ко-шаперонну функцію та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю та атрофією. Коли DNAJB4 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються та утворюють агрегати, що може вражати мотонейрони та викликати такі проблеми, як м'язова атрофія, слабкість і труднощі при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дистальна міопатія, пов’язана з геном DNAJB4 ORPHA:700170Спадкова мутація
