DNAJB13 — DnaJ білок теплового шоку родини (Hsp40) член B13

Ген DNAJB13 кодує білок родини DnaJ білків теплового шоку (Hsp40), який знаходиться переважно в цитоплазмі та асоційований з цитоскелетом. Цей білок допомагає фолдингу та збірці інших білків, зокрема тих, що беруть участь у структурі та функції війок, діючи як ко-шаперон, що стимулює АТФазну активність шаперонів Hsp70. Завдяки цьому він забезпечує належний контроль якості білків і підтримує формування та рух війок. Цей процес важливий для розвитку та функціонування тканин, які залежать від війок, таких як дихальні шляхи та репродуктивна система.

Патогенні варіанти в гені DNAJB13 порушують функцію цього ко-шаперону та спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, яке впливає на рух війок. Коли DNAJB13 не працює належним чином, війки стають нерухомими або дискінезійними, що призводить до порушення очищення слизу та патогенів у дихальних шляхах, а також до аномалій джгуликів сперматозоїдів. Це може вражати дихальну систему, викликаючи хронічний синусит, бронхоектазію та рецидивуючі інфекції, а також може призводити до чоловічого безпліддя.