Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJB11 кодує члена сімейства білків теплового шоку DnaJ (Hsp40), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). Цей білок діє як ко-шаперон, який допомагає іншим шаперонам, таким як BiP, у фолдингу новосинтезованих білків та обробці неправильно згорнутих білків. Завдяки цьому він підтримує гомеостаз ЕР та забезпечує правильне згортання і транспортування білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції нирок, а також для секреції різних білків.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJB11 порушують механізм фолдингу білків в ЕР і спричиняють автосомно-рецесивну полікістозну хворобу нирок (АРПХН) та інші циліопатії. Коли DNAJB11 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються в ЕР, що призводить до клітинного стресу та утворення кіст у нирках. Це може вражати нирки та печінку, спричиняючи такі проблеми, як збільшені кістозні нирки, фіброз печінки та прогресуюча ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
