DNAI2 — Дінеїн аксонемний проміжний ланцюг 2

Ген DNAI2 кодує білок, який називається дінеїн аксонемний проміжний ланцюг 2, що знаходиться переважно у віях і джгутиках — крихітних волоскоподібних структурах, які виступають з поверхні клітин. Цей білок є компонентом зовнішнього динеїнового плеча — молекулярного моторного комплексу, який допомагає віям і джгутикам рухатися, генеруючи силу за рахунок гідролізу АТФ. Завдяки цьому він забезпечує скоординований рух вій і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах, переміщення спинномозкової рідини в мозку та руху сперматозоїдів. Цей процес важливий для нормальної роботи дихальної системи, розвитку мозку та чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAI2 порушують структуру та функцію зовнішнього динеїнового плеча і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, що характеризується порушенням рухливості вій. Коли білок дінеїн аксонемний проміжний ланцюг 2 не працює належним чином, вії та джгутики не можуть ефективно рухатися, що призводить до накопичення слизу та хронічних інфекцій. Це може вражати дихальну систему, пазухи, вуха та репродуктивні органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічний кашель, рецидивуючі респіраторні інфекції, синусит, бронхоектази та чоловіче безпліддя. У деяких випадках це також може призвести до situs inversus — стану, при якому внутрішні органи розташовані у зворотному порядку.