DNAH7 — Дінеїн аксонемний важкий ланцюг 7

Ген DNAH7 кодує важкий ланцюг динеїну аксонеми, руховий білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок допомагає створювати силу, необхідну для биття війок і джгутиків, використовуючи енергію АТФ для ковзання мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує правильний рух війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів, переміщення спинномозкової рідини та руху сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAH7 порушують рухову функцію війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію, спадкове захворювання. Коли важкий ланцюг динеїну не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до накопичення слизу та інфекцій у дихальній системі, а також може вражати пазухи, вуха та впливати на фертильність.