DNAH5 — Дінеїн аксонемний важкий ланцюг 5

Ген DNAH5 кодує динеїновий аксонемний важкий ланцюг 5, моторний білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок допомагає генерувати силу для биття війок і джгутиків, використовуючи АТФ для ковзання мікротрубочок, що забезпечує скоординований рух цих структур. Цей процес важливий для очищення слизу в дихальних шляхах, руху спинномозкової рідини та встановлення право-лівої асиметрії під час розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAH5 порушують структуру та функцію війок і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання. Коли динеїновий моторний білок не працює належним чином, війки стають нерухомими або дискіне тичними, що може впливати на дихальну систему, вуха, пазухи та внутрішні органи, і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і situs inversus (зворотне розташування органів).