Біологічна функція та патогенез
DNAH17 кодує дінеїновий аксонемний важкий ланцюг, моторний білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок допомагає генерувати силу, необхідну для биття війок і джгутиків, використовуючи АТФ для ковзання мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує скоординований рух війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах, руху сперматозоїдів і встановлення асиметрії тіла (право-ліво).
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAH17 порушують структуру та функцію аксонемного дінеїнового мотора і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, що характеризується порушенням рухливості війок. Коли важкий ланцюг дінеїну не працює належним чином, війки та джгутики не можуть ефективно битися, що може впливати на дихальну систему, чоловічу фертильність, а іноді й на розташування внутрішніх органів, викликаючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та situs inversus.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
