Біологічна функція та патогенез
Ген DNAH1 кодує динеїновий аксонемний важкий ланцюг 1, моторний білок, що знаходиться переважно в аксонемі війок і джгутиків. Цей білок допомагає генерувати силу для биття війок і джгутиків, використовуючи АТФ для ковзання мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує правильний рух війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах і для рухливості сперматозоїдів. Цей процес важливий для здоров'я дихальної системи та чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAH1 порушують моторну функцію війок і джгутиків і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання. Коли динеїновий аксонемний важкий ланцюг 1 не працює належним чином, війки та джгутики не можуть ефективно битися, що може впливати на дихальну систему, чоловічу репродуктивну систему, а іноді й на інші органи, і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
