DNAAF6 — PIH1 домен, що містить 3

Ген DNAAF6 кодує білок, який називається PIH1 домен-вмісний білок 3, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, які мають війки, наприклад, тих, що вистилають дихальні шляхи та репродуктивну систему. Цей білок допомагає збирати динеїнові руки, які є молекулярними моторами, що забезпечують биття війок. Завдяки цьому війки можуть рухатися належним чином, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів і переміщення яйцеклітин через фаллопієві труби.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF6 порушують збірку динеїнових рук і спричиняють первинну циліарну дискінезію, розлад, який впливає на функцію війок. Коли білок не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що може впливати на дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а в деяких випадках — situs inversus (органи розташовані у зворотному порядку).