DNAAF5 — фактор збірки аксонемального динеїну 5

Ген DNAAF5 кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі, де він діє як фактор збірки аксонемального динеїну. Цей білок допомагає збирати динеїнові моторні комплекси, взаємодіючи з іншими факторами збірки та субодиницями динеїну, забезпечуючи їх правильне згортання та об'єднання перед транспортуванням у війки. Завдяки цьому війки отримують функціональні динеїнові мотори, які необхідні для биття війок. Цей процес важливий для руху війок у дихальних шляхах, маткових трубах та ембріональному вузлі, а також для рухливості джгутиків сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF5 порушують збірку динеїнових моторів і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, що характеризується порушенням функції війок. Коли DNAAF5 не працює належним чином, динеїнові мотори відсутні або дефектні у війках, що призводить до нерухомих або дискінезних війок. Це може вражати дихальну систему, спричиняючи хронічні респіраторні інфекції, а також впливати на репродуктивну систему, призводячи до безпліддя, а в деяких випадках — до situs inversus (зворотного розташування органів) через дефектну функцію ембріональних війок.