DNAAF3 — фактор зборки аксонемального динеїну 3

Ген DNAAF3 кодує білок під назвою фактор зборки аксонемального динеїну 3, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, що мають війки або джгутики. Цей білок допомагає збирати динеїнові моторні білки, які необхідні для руху війок і джгутиків. Завдяки цьому він дозволяє війкам правильно битися, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів, руху сперматозоїдів і визначення ліво-правої осі тіла під час розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF3 порушують зборку динеїнових моторів і спричиняють первинну циліарну дискінезію, розлад, який впливає на функцію війок. Коли фактор зборки аксонемального динеїну 3 не працює належним чином, війки не можуть нормально битися, що може впливати на дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та situs inversus (коли внутрішні органи розташовані дзеркально).