DNAAF2 — фактор збірки аксонемного динеїну 2

Ген DNAAF2 кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі клітин, що мають війки, наприклад, тих, що вистилають дихальні шляхи та маткові труби. Цей білок допомагає збирати динеїнові моторні білки, які необхідні для руху війок і джгутиків. Завдяки цьому він дозволяє війкам правильно битися, що важливо для очищення слизу та переміщення яйцеклітин у репродуктивній системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF2 порушують збірку динеїнових моторів і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли білок не працює належним чином, війки стають нерухомими або дискінезійними, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та situs inversus (зворотне розташування органів).