DNAAF19 — фактор збірки аксонемальної динеїну 19

DNAAF19 кодує білок, який є частиною механізму збірки аксонемального динеїну і знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, що мають війки або джгутики. Цей білок допомагає збирати динеїнові моторні комплекси, сприяючи фолдингу та стабілізації важких ланцюгів динеїну, які необхідні для руху війок і джгутиків. Завдяки цьому війки можуть правильно битися, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів, переміщення рідини в мозку та руху сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF19 порушують збірку динеїнових моторів і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли білок не працює належним чином, війки стають нерухомими або б'ються аномально, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи й спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і чоловіча безплідність.