DNAAF11 — фактор збірки аксонемального динеїну 11

Ген DNAAF11 кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі клітин, що мають війки, наприклад, тих, що вистилають дихальні шляхи та маткові труби. Цей білок допомагає збирати динеїнові ручки, які є молекулярними моторами, що забезпечують биття війок і джгутиків. Завдяки цьому війки можуть рухатися належним чином, що важливо для очищення слизу з дихальних шляхів і для руху сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF11 порушують збірку динеїнових ручок і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли білок не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що може впливати на дихальну систему, вуха та репродуктивну систему, і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, втрата слуху та безпліддя.