DNAAF1 — фактор зборки аксонемальної динеїну 1

Ген DNAAF1 кодує білок під назвою фактор зборки аксонемальної динеїну 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, що мають війки, наприклад, тих, що вистилають дихальні шляхи та маткові труби. Цей білок допомагає збирати динеїнові моторні білки, які необхідні для руху війок і джгутиків. Завдяки цьому він дозволяє війкам правильно битися, що важливо для очищення слизу та переміщення рідин в організмі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAAF1 порушують зборку динеїнових моторів і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли DNAAF1 не працює належним чином, війки не можуть нормально битися, що призводить до таких проблем, як хронічні респіраторні інфекції, синусит і безпліддя. У деяких випадках це також може спричинити situs inversus, коли внутрішні органи розташовані у зворотному порядку.